Encontrada mutação genética que causa Esclerose Múltipla

Um grupo de cientístas do Departamento de Genética Médica da Universidade da Colúmbia Britânica, em Vancouver, encontrou provas de que há algumas formas hereditárias de esclerose múltipla.

O trabalho dos cientistas do Canadá foi publicado esta quarta-feira na revista Neuron e associa pela primeira vez e de forma directa a mutação genética rara no gene NR1H3 ao desenvolvimento de esclerose múltipla.

Esta investigação surgiu com o caso particular de uma família com vários portadores da doença e que apresentavam esta alteração genética.

Para o estudo os cientistas recorreram ainda a uma das maiores bases de dados mundiais sobre a doença que existe no Canadá, pois este é um país que tem uma elevada percentagem de casos de esclerose múltipla.

Embora se saiba que entre 10 a 15% dos casos de esclerose terá uma componente hereditária, até à data os vários estudos genéticos feitos não foram totalmente conclusivos. Mas este último estudo conseguiu provar que quem tem a mutação no gene NR1H3 apresenta 70% de hipóteses de desenvolver a doença, mais especificamente a sua manifestação mais agressiva.

Com este novo estudo espera-se poder ficar a conhecer melhor esta doença que afeta estimadamente mais de cinco mil portugueses. Abrem-se ainda portas no que toca ao desenvolvimento novas soluções terapêuticas e de diagnóstico precoce.